17 avril : Journée mondiale de l’hémophilie – Mieux comprendre cette maladie méconnue

Le 17 avril, c'est la Journée mondiale de l'hémophilie! Il s'agit d'un rare désordre du saignement caractérisé par une anomalie de la coagulation du sang. Les personnes atteintes d'hémophilie ont une carence ou une absence totale de certains facteurs de coagulation nécessaires à la coagulation normale du sang.

• À lire aussi: Ève-Marie Lortie réagit à la victoire des Canadiens

• À lire aussi: L’hormonothérapie : un outil encore sous-utilisé pour la santé des femmes

• À lire aussi: Botox capillaire: est-ce que le botox pour les cheveux fonctionne vraiment?

Il existe 2 types principaux d'hémophilie. 

• l'hémophilie A, également connue sous le terme hémophilie classique parce qu'elle est la plus fréquente. Dans cette maladie, le facteur de coagulation VIII (huit) est absent ou diminué en quantité.
• l'hémophilie B est également appelée maladie de Christmas. Dans cette maladie, le facteur de coagulation IX (neuf) est absent ou diminué en quantité.

L'hémophilie est une maladie héréditaire – elle est transmise des parents à leurs enfants. Dans certains cas rares, un enfant peut naître dans une famille sans antécédent d'hémophilie.Ça peut être expliqué si les antécédents d'hémophilie sont passés inaperçus dans la famille ou par l'apparition d'une nouvelle mutation (un changement anormal) aléatoire dans les gènes. Au Canada, l'hémophilie A touche moins de 1 personne sur 10 000. L'hémophilie B est plus rare et touche environ 1 personne sur 50 000. L'hémophiliepeut toucher n'importe qui. 

Les formes les plus graves de l'hémophilie ne touchent habituellement que les personnes de sexe masculin. Les femmes peuvent présenter une hémophilie grave dans certaines situations, par exemple si le père en est atteint et que la mère est porteuse. Une porteuse possède le gène anormal de l'hémophilie, mais ne présente habituellement pas les signes et les symptômes de l'hémophilie. Dans certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène peuvent présenter des symptômes d'un faible degré d'hémophilie.

Causes

L'hémophilie est causée par des mutations (changements anormaux) dans le gène qui permet de produire les facteurs de coagulation VIII ou IX. Ces gènes sont situés sur les chromosomes X (chromosomes sexuels). Les chromosomes sont de minuscules structures présentes dans chaque cellule du corps (sauf les globules rouges); ils contiennent nos gènes. Les gènes déterminent les différentes caractéristiques de notre organisme, notre apparence et les différentes fonctions de notre corps. Les chromosomes sont regroupés en paires. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X est le seul qui contienne les gènes qui permettent de produire les facteurs de coagulations VIII et IX.

Un homme qui possède un gène anormal (gène de l'hémophilie) sur son chromosome X sera atteint de l'hémophilie. Une femme doit avoir un gène anormal sur ses deux chromosomes X pour être atteinte de l'hémophilie. Si une femme possède le gène anormal sur un seul de ses chromosomes X, elle est porteuse pour l'hémophilie. Normalement, elle ne présente pas les signes et les symptômes de l'hémophilie, mais elle peut transmettre son gène anormal à ses enfants.

Symptômes et Complications

Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la formation facile d'ecchymoses. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus rapidement que les autres, mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps avant la formation d'un caillot. L'importance du saignement dépend du degré de sévérité de l'hémophilie.

Le saignement provoqué par des blessures externes n'est habituellement pas grave. Parmi les exemples de saignements externes, on retrouve :

• saignements abondants pas une coupure mineure;
• saignement dans la bouche après une coupure ou une morsure;
• saignements de nez sans cause apparente.

Les saignements internes sont plus graves. Parmi les exemples de saignement interne, on retrouve :

• apparition de grosses ecchymoses causées par un saignement dans les grands muscles;
• passage de sang dans l'urine ou les selles causé par un saignement des reins, de l'estomac ou des intestins;
• saignement dans les genoux, les coudes ou les autres articulations qui peuvent se produire sans cause apparente. L'articulation peut devenir raide, douloureuse, enflée ou chaude.

Les saignements dans le cerveau représentent une complication grave de l'hémophilie et ils peuvent se produire après un léger coup sur la tête ou un traumatisme crânien plus important, selon le degré de gravité de l'hémophilie. Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont :

• changements de comportement;
• changements de vision;
• convulsions;
• faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe;
• maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée;
• somnolence;
• vomissements répétés.

Les signes et les symptômes attribuables à l'hémophilie A et à l'hémophilie B sont les mêmes. La seule façon de déterminer le type d'hémophilie que vous avez, c'est de subir analyses de sang spéciales. Il importe de connaître le type d'hémophilie dont une personne est atteinte, car le choix du traitement est différent.

Diagnostic

Les personnes atteintes d'hémophilie à un degré grave peuvent subir des problèmes de saignement à un très jeune âge et leur diagnostic est souvent établi avant qu'elles n'atteignent l'âge d'un (1) an. Il se peut que le diagnostic des personnes dont l'hémophilie est moins grave ne soit pas établi avant qu'elles n'atteignent un âge plus avancé.

Le diagnostic de l'hémophilie est habituellement établi en observant les signes anormaux de saignement, en étudiant les antécédents familiaux et à l'aide d'analyses sanguines. Les analyses sanguines servent à déterminer :

• le temps nécessaire à la coagulation du sang;
• les taux de facteurs de coagulation sanguine dans le sang;
• la possibilité qu'un facteur de coagulation soit partiellement ou complètement manquant dans votre sang.

Les résultats des analyses aideront à confirmer si vous êtes atteint d'hémophilie, le type d'hémophilie dont vous êtes atteint et le degré de sévérité de cette maladie. On désigne l'hémophilie comme étant d'intensité légère, modérée ou sévère selon la quantité de facteurs de coagulation VIII et IX présente dans votre sang.

Chez les femmes enceintes porteuses de cette maladie, les médecins peuvent effectuer un test avant la naissance du bébé pour diagnostiquer l'hémophilie. Le médecin fait alors une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse. La biopsie du trophoblaste (le tissu qui enveloppe le fœtus) peut être faite dès la 11e semaine, tandis que l'amniocentèse est réalisée après la 16e semaine. Parmi les autres tests, on retrouve l’échantillonnage du sang du bébé ou de la mère de même que l’échographie.

Traitement et Prévention

Le type de traitement varie selon le type d'hémophilie, le degré de sévérité de la maladie et selon vos activités quotidiennes. Il variera également si vous subissez des interventions dentaires ou médicales.

Le traitement principal pour l'hémophilie est le remplacement du facteur de coagulation. Les facteurs VIII ou IX sont injectés à l'intérieur d'une veine. Ces facteurs de coagulation peuvent être produits à partir de sang humain qui est filtré et traité pour prévenir les infections virales. Grâce aux techniques modernes, le risque de contracter une infection par la perfusion de facteurs de coagulation est très faible. Les facteurs de coagulation peuvent également être produits en laboratoire plutôt que tirés du sang humain; il s'agit alors de facteurs de coagulation recombinants.

Le traitement de remplacement peut être donné sous forme préventive, ce qui représente une administration régulière pour empêcher les saignements ou sur demande, seulement lorsqu'un épisode de saignement se produit.

• À lire aussi: Êtes-vous à jour dans vos tests de dépistage?